La inyección de copias sanas del gen que provoca una enfermedad de la retina, la amaurosis de Leber, ha mejorado la visión de tres jóvenes. La amaurosis congénita de Leber está causada por la mutación de un gen. Tras 12 meses, los pacientes no han sufrido rechazo y conservan la mejoría visual. Los especialistas reciben con cautela y esperanza los resultados.
La amaurosis congénita de Leber, una patología genética que causa ceguera, podría ser la primera enfermedad retiniana que ha respondido a la terapia génica mejorando la capacidad visual de los pacientes.
Un pequeño estudio publicado en la revista 'The New England Journal of Medicine' abre la puerta a esta posibilidad, aunque los especialistas son cautos por el momento y recuerdan que se trata de una investigación muy preliminar.
La proteína que codifica este gen desempeña un papel clave en la visión, ya que es necesaria para que se segregue un tipo de vitamina E imprescindible para que las células fotosensibles desarrollen su función. Sin embargo, la amaurosis congénita de Leber tipo 2 deja intactos algunos fotorreceptores del ojo, una circunstancia que fue aprovechada por los investigadores para tratar de 'repararlos'.
Los científicos localizaron un área de la retina de cada paciente en la que estos receptores estaban intactos e inyectaron allí copias sanas del gen RPE65, ayudados por un vector vírico que fue utilizado como 'taxi genético'.
Semanas después de que les fueran inyectadas las copias sanas del gen, los tres jóvenes experimentaron una mejoría visual que les permitió detectar luces muy tenues que eran incapaces de ver antes del tratamiento. Un año después, esta mejoría se ha mantenido sin que hayan experimentado rechazo o respuesta inmune como consecuencia de la terapia con genes, ni en el ojo tratado ni en el resto del cuerpo.. Aquí el resto.
Un pequeño estudio publicado en la revista 'The New England Journal of Medicine' abre la puerta a esta posibilidad, aunque los especialistas son cautos por el momento y recuerdan que se trata de una investigación muy preliminar.
La proteína que codifica este gen desempeña un papel clave en la visión, ya que es necesaria para que se segregue un tipo de vitamina E imprescindible para que las células fotosensibles desarrollen su función. Sin embargo, la amaurosis congénita de Leber tipo 2 deja intactos algunos fotorreceptores del ojo, una circunstancia que fue aprovechada por los investigadores para tratar de 'repararlos'.
Los científicos localizaron un área de la retina de cada paciente en la que estos receptores estaban intactos e inyectaron allí copias sanas del gen RPE65, ayudados por un vector vírico que fue utilizado como 'taxi genético'.
Semanas después de que les fueran inyectadas las copias sanas del gen, los tres jóvenes experimentaron una mejoría visual que les permitió detectar luces muy tenues que eran incapaces de ver antes del tratamiento. Un año después, esta mejoría se ha mantenido sin que hayan experimentado rechazo o respuesta inmune como consecuencia de la terapia con genes, ni en el ojo tratado ni en el resto del cuerpo.. Aquí el resto.
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